本产品采用成熟的STR（短串联重复序列）分型检测技术，针对单一遗传病进行精准筛查，专业评估个体是否为特定致病基因的携带者。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与全基因组筛查不同，该检测聚焦于单一疾病关联基因的高度可变区域，通过分析核心重复单元的拷贝数变异，实现对特定遗传病（如脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等由三核苷酸重复扩增或缺失引起的疾病）携带状态的明确判断。其检测原理基于PCR扩增与毛细管电泳片段分析，技术路径清晰稳定，在临床验证中展现高度特异性与可重复性。报告将提供明确的基因型分型结果、携带者风险评估以及清晰的遗传咨询解读，为核心家系遗传风险评估提供关键分子证据。该检测不适用于诊断已发病个体，其临床价值主要体现在无症状阶段的携带者识别与生育风险预警。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有特定单基因遗传病家族史、或配偶/伴侣已被确认为某单病种携带者的育龄期及备孕夫妇，用于评估自身携带同一致病基因变异的风险。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。也适用于对特定遗传病（如已知在特定族群中携带率较高的疾病）有主动筛查需求的健康成年人。对于已有相关临床症状的个体，建议优先进行临床诊断性检测而非本携带者筛查。计划进行辅助生殖技术（如试管婴儿）的夫妇，也可通过此检测进行更精确的胚胎植入前遗传学筛查（PGS/PGD）前的先证者分析。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室STR分型检测
报告生成与解读
STR分型是针对特定基因短串联重复序列的经典检测方法，擅长检测由重复单元拷贝数变化引起的疾病，技术成熟、成本较低、结果解读直接。NGS则能同时检测大量基因的点突变、插入缺失等多种变异类型，范围更广。两者适用场景不同，本产品是针对已知STR相关疾病的高效精准筛查工具。
意味着您在所检测的特定基因上携带一个致病性变异，但通常另一个等位基因正常，因此您本人不会发病，属于健康携带者。但若配偶同为同一疾病的携带者，则每次生育时子女有25%的概率遗传到两个致病变异而患病。报告会明确说明遗传模式及后续建议。
“正常范围”表示所检测的STR重复次数在正常等位基因范围内，非携带者。“中间型”或“灰区”指重复次数介于正常与致病范围之间，其临床意义可能不确定，通常不致病，但传递给下一代时有扩增至致病范围的风险。具体含义需结合所检测的特定疾病及专业遗传咨询进行个体化解读。
