SMA携带者筛查采用经临床验证的STR分型技术，针对SMN1基因第7号外显子进行精准分析，这是目前国内主流实验室采用的标准化检测方案。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测并非直接测序，而是通过检测SMN1基因拷贝数来评估携带状态，技术成熟度与结果稳定性已得到广泛临床认可。相比传统检测方法，STR分型在保证>95%检出率的同时，有效控制了检测成本，使其成为大规模人群筛查的优选方案。报告将明确区分“非携带者”（SMN1基因双拷贝正常）、“携带者”（单拷贝缺失）及“需进一步确认”三种结果类型，并为阳性结果提供专业的遗传咨询建议。检测全程在符合国家卫健委临床检验中心质控标准的实验环境下完成，确保数据可靠性。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本筛查主要面向所有计划妊娠或处于孕早期的育龄夫妇，特别是：有脊髓性肌萎缩症（SMA）家族史的个人或家庭；曾生育过不明原因运动发育迟缓或肌无力患儿的夫妇；所有希望通过孕前或产前筛查了解遗传风险，实现主动健康管理的备孕人群；以及需要进行辅助生殖技术（如试管婴儿）前遗传学评估的夫妇。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议夫妻双方同时进行检测，以全面评估子代患病风险。
遗传咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室检测与质控
报告出具与遗传咨询
STR分型是通过检测与SMN1基因连锁的短串联重复序列来间接判断SMN1基因拷贝数，是检测SMN1缺失型携带者的经典方法，技术成熟、经济高效。而测序法则能直接检测SMN1基因的序列变异，包括极少数非缺失型突变。目前临床指南推荐STR分型作为一线筛查方法，因其对占绝大多数（约95%）的缺失型携带者检出效率高，成本可控。对于筛查阳性或临床高度怀疑但STR分型阴性者，可考虑进一步采用测序等方法确认。
若一方为携带者，建议配偶立即进行检测。若双方均为携带者，则每次妊娠子代患有SMA的概率为25%。此时，您应咨询临床遗传医师或遗传咨询师，充分了解风险。可选择的干预方案包括：产前诊断（如羊膜腔穿刺对胎儿进行检测）或胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“三代试管婴儿”）以阻断致病基因的传递。专业的遗传咨询将帮助您根据家庭情况做出知情选择。
是的。个体的基因型是终身不变的，因此针对SMN1基因缺失型携带状态的检测结果具有终身有效性。一次检测即可明确您是否为SMA致病基因的携带者，该结果适用于您所有的生育计划。无需因再次备孕而重复检测。但请注意，本检测仅针对SMN1基因的拷贝数，不排除其他罕见遗传病风险，后续生育前可根据需要进行其他疾病的扩展性携带者筛查。
