本产品采用全外显子组测序技术，对个体基因组中所有蛋白质编码区域（外显子组）进行高通量测序。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该区域虽然仅占全基因组约1%，却包含了约85%的已知疾病相关变异，是精准解析遗传病因的核心。本次评估表明，其检测范围覆盖超过20,000个基因，可系统性筛查与单基因遗传病、复杂疾病易感性、药物代谢反应等相关的编码区及相邻剪接区域变异。产品采用先进的二代测序平台，结合严格生物信息学分析流程与权威数据库注释，确保变异解读的准确性与前沿性。报告周期15-25个工作日的设定，平衡了检测深度与时效性，适合对遗传背景有深度了解需求的用户。需注意，本检测不包含非编码区、大片段结构变异及动态突变的全面分析，临床应用需结合表型由专业遗传咨询师解读。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于以下人群：1. 有明确临床症状但临床诊断不明，疑似单基因遗传病的患者及其家属，用于辅助病因诊断。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有家族性遗传病史的健康人群，希望评估自身患病风险，进行预防性健康管理。3. 关注特定遗传性肿瘤、心血管疾病或神经退行性疾病风险的健康人群。4. 有不良孕产史（如反复流产、生育过遗传病患儿）的夫妇，寻求生育指导。5. 对自身药物（如华法林、氯吡格雷）代谢相关基因有了解需求的个体。请注意，检测前建议进行专业遗传咨询。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
高通量测序与生信分析
报告生成与解读服务
靶向Panel针对特定疾病或基因列表进行检测，深度高、成本相对低。全外显子测序为一次性、无偏倚地扫描所有外显子区域，覆盖面更广，尤其适用于表型复杂、病因不明的病例，但可能发现意义不明确的变异。选择需基于临床指征。
VUS指当前科学证据不足以判定其致病性或良性。这是全外显子测序的常见发现。报告会标注此类变异，建议定期关注数据库更新。重要的是，不应仅依据VUS做出临床决策，需结合临床表现并由遗传咨询师综合评估。
可以部分指导。报告会涵盖部分与药物代谢、疗效及不良反应相关的基因（如CYP450家族基因），为个体化用药提供遗传学参考。但具体用药方案调整，必须由临床医生结合患者整体情况决定。
