本产品为基于下一代测序技术的胃肠道间质瘤（GIST）精准诊疗专项检测，针对43个与GIST发生、发展及靶向治疗密切相关的核心基因进行深度分析。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不同于常规基因检测，本方案聚焦于GIST的分子病理特征，全面覆盖KIT、PDGFRA、SDH复合体（SDHA/B/C/D）、BRAF、NF1、KRAS、NRAS等关键驱动基因及耐药相关位点，旨在为临床提供超越常规免疫组化的分子分型依据。通过分析组织样本中的基因突变、拷贝数变异等信息，本检测能够精准识别原发突变类型，预测伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等一线及后线靶向药物的敏感性，并揭示潜在的继发性耐药机制（如KIT外显子13/14/17/18二次突变），为个体化治疗方案的选择、药物轮换策略的制定以及临床试验入组筛选提供关键分子证据。检测严格遵循肿瘤组织样本处理规范，确保检测结果的临床可靠性。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊为胃肠道间质瘤（GIST）的患者，尤其是初次诊断时，需明确分子分型以指导一线靶向治疗（如伊马替尼）的选择；作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受伊马替尼等靶向药物治疗后出现疾病进展（继发性耐药）的患者，需明确耐药机制以指导后续治疗（如换用舒尼替尼、瑞戈非尼或参与新药临床试验）；3. 疑似野生型GIST（KIT/PDGFRA基因突变阴性）的患者，需进一步通过SDH、BRAF等基因检测明确诊断，指导差异化治疗；4. 有GIST家族史或考虑遗传咨询的患者，以评估SDHx等基因的胚系突变风险。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与交付
基因检测是GIST现代精准诊疗的核心。KIT或PDGFRA突变状态直接决定一线靶向药伊马替尼的疗效，不同突变位点对药物的敏感性差异显著。此外，检测还能鉴别野生型GIST（如SDH缺陷型），其治疗策略与常见突变型不同。在耐药后检测，可明确继发突变，指导后续靶向药物选择。
石蜡切片是临床最常用的存档样本。本检测流程已针对FFPE样本可能存在的DNA降解、交联等问题进行了技术优化，并通过严格的质控标准（如DNA总量、片段化程度评估）确保检测成功率与可靠性。只要样本符合送检要求（如肿瘤细胞含量、切片厚度等），其结果与新鲜组织样本具有高度的一致性。
报告的解读基于多个权威数据库（如ClinVar、OncoKB、CIViC）、最新临床诊疗指南（如NCCN、CSCO指南）以及大量经过同行评议的临床研究文献。我们的临床专家团队会综合基因变异的功能影响、在GIST中的发生频率、以及与药物疗效/耐药性的已知临床证据，给出具有循证医学依据的解读和建议，但最终治疗方案需由主治医生结合患者全面情况决定。
