肿瘤全外显子测序（组织）是一项基于下一代测序技术的高阶分子病理检测方案，旨在对肿瘤组织样本进行全面的基因组学剖析。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过对肿瘤组织（样本A）及匹配的正常对照全血（样本B）进行同步测序与比对，精准识别肿瘤细胞中特有的体细胞突变。其核心价值在于一次性覆盖约2万个基因的全部外显子区域，系统性地检测单核苷酸变异、小片段插入/缺失、拷贝数变异及部分基因重排等关键变异类型，为临床提供超越常规检测范围的分子图谱。 本检测严格遵循临床级验证流程，采用经过验证的生物信息学分析流程对海量测序数据进行深度挖掘。报告不仅提供详尽的变异注释，更结合权威数据库与最新循证医学证据，对检测到的突变进行临床意义分级，明确其与靶向治疗、免疫治疗、临床预后及遗传风险的关联。检测结果可为制定个体化治疗方案、评估治疗耐药机制、寻找潜在临床试验机会提供坚实的分子依据，是推动肿瘤精准医疗从“单基因”走向“全景式”管理的关键工具。
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本检测主要适用于已通过病理确诊为恶性肿瘤，并期望获得全面分子分型以指导后续精准治疗的患者。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其适合：1. 初治晚期或转移性实体瘤患者，寻求一线靶向或免疫治疗机会；2. 经历标准治疗失败或发生耐药，需探索潜在耐药机制及后续治疗策略的患者；3. 罹患罕见、不明来源或高度异质性肿瘤，需通过分子特征辅助诊断与分型的患者；4. 有强烈意愿参与新药临床试验，需通过广泛分子筛选匹配入组条件的患者。建议在临床医生指导下，结合患者的具体病理类型、疾病阶段及治疗史进行决策。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与发布
同时检测配对样本是精准识别体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）的金标准。通过将肿瘤测序数据与自身正常血液（胚系背景）数据比对，可以过滤掉遗传自父母的多态性位点，确保报告的变异均为肿瘤特异性改变，从而准确指导治疗。
全外显子测序提供了更广阔的探索视野。对于常见癌种，它能发现Panel之外的罕见驱动突变；对于罕见或复杂癌种，它有助于发现新的分子亚型或意外靶点。此外，全面的数据有助于一次性地评估靶向治疗、免疫治疗（如TMB、MSI）及遗传风险等多维度信息，为治疗决策和临床试验匹配提供更全面的依据。
我们依据国际共识，如美国分子病理学会（AMP）等机构的标准，将变异分为多个证据等级。主要参考其在权威数据库（如OncoKB）中的标注、已发表的临床研究证据等级、相关药物指南推荐情况以及生物学预测信息。不同等级的变异对应不同的临床行动建议，例如“推荐使用”、“可能获益”或“意义不明”，以辅助医生做出最合理的治疗决策。
