【专业评估】BRCA1/2基因突变检测是一款基于高通量测序（NGS）技术的专业级遗传风险评估产品。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测针对BRCA1和BRCA2基因的全外显子区域及邻近剪切区域进行深度测序分析，旨在系统性筛查与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤风险显著相关的致病性或疑似致病性基因变异。NGS平台以其高灵敏度与高特异性，能够有效识别包括点突变、微小插入缺失在内的各类突变形式，并对复杂序列区域进行精准解读，显著优于传统的Sanger测序覆盖范围。检测结果将提供明确的变异分类（依据ACMG/AMP国际指南）、人群频率数据、临床相关性解读及针对性的健康管理建议。报告出具周期为10个工作日，确保在保证分析深度的前提下提供及时的健康信息。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有特定个人或家族肿瘤史，需要进行遗传性肿瘤综合征风险评估的个体。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1）个人有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌病史，尤其是发病年龄较早（如≤50岁）或为多原发性肿瘤患者；2）直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）中已知携带BRCA1/2致病突变；3）家族中有多名成员患有上述相关癌症，尤其是一级或二级亲属；4）特定高风险族群（如德系犹太人后裔）成员。进行检测前，建议通过遗传咨询充分了解检测的获益、局限性与潜在影响。
遗传咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
否。阴性结果仅表明在本次检测范围内未发现已知的BRCA1/2致病性突变，但并不能完全排除遗传风险。个体仍可能携带其他未检测的基因突变，或受环境、生活方式等多因素影响而患病。常规癌症筛查与健康管理依然重要。
VUS是指目前科学证据尚不足以明确判断其致病性或良性性质的基因变异。随着研究进展，其临床意义可能在将来被重新分类。对于VUS，通常建议按照个人和家族史进行常规健康管理，并关注后续的科学研究更新。
不建议。本检测属于临床诊断性检测，主要面向具有明确个人或家族史提示遗传风险增高的个体。对无明确风险指征的普通人群进行筛查，可能带来不必要的心理负担、过度医疗干预及保险等问题。是否检测应基于专业遗传风险评估后决定。
