本HRR基因突变检测（血液版）是基于高通量测序技术（NGS）的精准诊断方案，专为评估同源重组修复（HRR）通路关键基因的胚系或体系突变状态而设计。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。HRR通路是维持细胞基因组稳定的核心机制，其功能缺陷（HRD）与多种实体瘤的发生、发展及治疗敏感性密切相关。本次检测系统性地覆盖了BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、RAD51C/D等十余个核心HRR基因的全部外显子及邻近剪接区域，通过深度测序（平均测序深度>1000X）与生物信息学分析，能够高灵敏度、高特异性地识别点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。报告不仅提供详细的突变位点信息、解读与临床相关性分级（依据ACMG/AMP指南），更会综合评估样本的基因组不稳定性特征（如LOH、TAI、LST评分），为临床医生提供超越单一基因突变的、更具整合性的HRD状态判读，是指导PARP抑制剂等靶向治疗、评估肿瘤遗传风险及预后判断的有力工具。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
1. **肿瘤患者治疗指导**：已被诊断为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等实体瘤的患者，尤其是考虑使用或正在使用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）靶向治疗者，需明确HRR基因突变状态以评估疗效。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. **肿瘤遗传风险评估**：个人或家族中存在多位早发（如50岁前）或罕见类型肿瘤（如卵巢癌、男性乳腺癌）的患者，需评估是否存在遗传性HRR基因致病性突变，以指导风险管理及家族成员筛查。 3. **预后评估需求**：部分肿瘤类型中，HRR基因突变状态是独立的预后生物标志物，检测有助于更精确地判断疾病进展风险。
专业咨询与预约**
规范样本采集与寄送**
高精度实验室检测**
报告出具与解读**
优势在于无创、便捷，可反复取样，并能反映肿瘤的全身性突变谱（尤其适用于无法获取组织或组织样本不足的情况）。局限在于当肿瘤释放到血液中的ctDNA含量极低（丰度<1%）时，可能存在假阴性风险。对于初治患者或疑似遗传性突变，血液（白细胞）检测胚系突变是金标准。
VUS是指目前证据不足以明确其致病性的遗传变异。报告中会详细列出该变异的现有证据。此类结果不直接用于临床决策（如用药或预防性手术）。建议定期关注数据库更新，我们也会在获得新的致病性证据后，主动通知受检者及医生。同时，可为家庭成员提供验证性检测，以辅助判断。
“HRD阳性”是一个综合判断，通常指检测到了明确的HRR基因致病性突变，和/或基因组不稳定性评分（如HRD评分）超过预设阈值。这提示肿瘤细胞存在同源重组修复功能缺陷，对PARP抑制剂等基于“合成致死”原理的药物可能具有更高的敏感性，是重要的疗效预测指标。具体临床决策需由主治医生结合患者整体情况制定。
