同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测是一项基于新一代测序技术（NGS）的高阶精准医学检测。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格基于组织样本（如肿瘤石蜡切片、穿刺活检组织等），辅以配对血液样本作为对照，旨在实现双重维度的精准解读。其核心评估包括两个层面：一是通过深度测序全面扫描涵盖BRCA1/2在内的关键同源重组修复相关基因，识别致病性或可能致病性体细胞及胚系突变，以明确HRR通路的功能性缺陷状态；二是通过生物信息学算法，计算基因组不稳定性评分，即HRDscore，从全局基因组疤痕水平客观量化肿瘤的HRD状态，弥补了单凭基因突变判读可能存在的局限性。这种“基因+评分”的双重验证模式，显著提升了检测结果的临床指导价值，为晚期卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及乳腺癌等实体瘤患者，提供了是否可从PARP抑制剂等靶向治疗中获益的客观、循证依据。报告周期为10个工作日，确保临床决策的时效性。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的晚期实体瘤患者，特别是高级别浆液性卵巢癌、转移性去势抵抗性前列腺癌、转移性胰腺癌及三阴性乳腺癌患者，用于评估其肿瘤是否存在同源重组修复缺陷（HRD），以指导PARP抑制剂的用药决策。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。也适用于有相关癌症家族史、或对铂类化疗敏感但希望探索后续维持治疗方案的患者。此外，对于考虑参与相关靶向药物临床试验的患者，本检测结果可作为关键的分子分型依据。建议在临床医生指导下，结合患者的具体病情和治疗阶段进行选择。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
HRDscore阳性（通常指评分高于特定阈值）表明肿瘤细胞存在显著的基因组不稳定性，其同源重组修复功能存在缺陷。这预示着肿瘤对引起DNA单链断裂的药物（如PARP抑制剂）或导致DNA双链断裂的治疗（如铂类化疗）可能更为敏感，是重要的疗效预测生物标志物。
同时送检组织与配对血液样本是关键质控步骤。血液样本用于检测胚系突变（遗传自父母），而组织样本主要检测体细胞突变（肿瘤特有）。通过对比，可以准确区分突变来源，这对于评估遗传风险、指导家族成员筛查及精准解读HRD状态至关重要。
HRR通路中的关键基因发生功能丧失性突变均可导致HRD，最经典的是BRCA1和BRCA2基因的致病突变。此外，还包括PALB2、RAD51C、RAD51D、ATM、ATR、CHEK2等同源重组修复通路中的其他核心基因。本检测通过NGS panel全面覆盖这些相关基因。
