本检测采用国际公认的金标准方法——基于毛细管电泳的一代测序技术，对肿瘤组织样本中的微卫星不稳定性（MSI）状态进行精准判定。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖NCI推荐的5个单核苷酸重复位点（BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27），通过对比肿瘤组织与配对正常血液样本的基因型，实现对MSI状态（MSI-H， MSI-L， MSS）的客观、定量分析。该方法在结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种实体瘤中具有明确的临床指导价值，尤其为免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的用药决策提供关键分子病理学依据。检测流程严谨，要求同时送检肿瘤组织（石蜡切片/包埋组织/新鲜组织/穿刺组织四选一）与配对外周血样本，以确保结果判读的准确性，报告周期为7个工作日。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊的结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等实体瘤患者，尤其是考虑进行免疫治疗的患者，用于评估PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂的潜在疗效。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 林奇综合征（Lynch Syndrome）疑似患者，MSI检测是其初筛的重要分子指标之一。3. 部分晚期实体瘤患者，在标准治疗失败后，寻求潜在的免疫治疗机会。4. 临床医生认为有必要通过MSI状态来辅助制定个体化治疗方案的患者。
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MSI检测的核心是比较肿瘤细胞与正常细胞的微卫星序列长度。血液样本作为配对正常对照，用于确定个体的基线微卫星基因型。通过对比，才能准确判断肿瘤组织中是否发生了微卫星长度的改变（即不稳定性），从而避免因个体本身存在的多态性而导致的误判。
本产品采用的一代测序（毛细管电泳法）是经过大量临床验证的金标准方法，技术成熟、成本相对较低、结果直观可靠。NGS方法通量高，可同时检测更多位点及基因，但数据分析更复杂，且对于MSI检测，其临床验证数据与金标准方法的等效性需具体评估。本检测专注于MSI单一指标，采用金标准确保结果最高置信度。
MSI-H（高频微卫星不稳定性）结果具有重要临床意义：首先，它强烈提示患者可能从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中显著获益，是指导免疫治疗的关键生物标志物。其次，它可能提示患者患有林奇综合征（一种遗传性肿瘤综合征），建议患者及其家属进行进一步的遗传咨询和基因检测。临床医生将结合此结果与其他临床信息，制定个体化的治疗与管理方案。
