乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）是一款采用下一代测序技术，针对实体肿瘤组织与匹配外周血进行深度分析的精准检测产品。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测聚焦于与乳腺及卵巢癌发生发展、治疗反应及遗传风险高度相关的120个核心基因，全面覆盖《NCCN指南》推荐及中国专家共识中提及的关键靶点、通路基因及遗传易感基因。通过组织-血液配对检测，不仅能有效区分体系突变与胚系突变，为治疗方案的选择（如PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂、PI3K抑制剂等靶向药物）提供分子依据，还能评估患者及家族的遗传风险，指导预后判断与风险管理。检测在符合CAP/CLIA标准的实验室环境下进行，确保数据分析与解读的准确性与临床相关性，为个体化医疗决策提供坚实的数据支持。
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本检测主要适用于：1. 经病理确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是寻求靶向或精准治疗机会的晚期、复发或难治性患者；2. 具有乳腺癌或卵巢癌个人史，希望明确自身致病突变以指导家族成员风险评估的个体；3. 有显著家族史（如多位亲属罹患乳腺/卵巢癌或相关癌症）的健康或高危个体，用于评估遗传易感性；4. 已完成初步治疗，需进行分子层面监测以评估复发风险或后续治疗选择的患者。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与解读
同时检测是为了进行“配对分析”。通过对比肿瘤组织与血液（正常组织）的基因序列，可以精准区分出仅存在于肿瘤细胞中的“体系突变”（通常指导靶向治疗），以及从父母遗传而来、存在于全身细胞的“胚系突变”（与遗传性癌症风险相关），两者的临床意义和管理策略截然不同。
检测基因库经过精心设计，主要包括以下几类：1. 治疗靶点相关基因（如BRCA1/2, PIK3CA, ESR1, AKT1等）；2. 关键信号通路基因（如PI3K/AKT/mTOR, RAS/RAF/MEK等）；3. 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征相关基因（除BRCA1/2外，还包括PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C/D等）；4. 同源重组修复相关基因；5. 其他与预后、耐药相关的生物标志物基因。
不会。本检测适配包括石蜡切片在内的多种组织样本类型。现代NGS技术已能高效处理福尔马林固定石蜡包埋组织（FFPE）样本。实验室会对所有样本进行严格的质控，评估DNA的质量与含量，只有符合检测标准的样本才会进入后续流程，确保检测结果的可靠性。石蜡样本是临床最常用且可靠的存档样本形式之一。
