本检测为结直肠癌精准诊疗领域的高阶分子分型产品，采用新一代测序技术对120个与结直肠癌发生、发展及治疗高度相关的靶向基因进行深度剖析。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测内容全面覆盖关键信号通路（如RAS/RAF、PI3K/AKT、WNT等）、DNA损伤修复相关基因（如MMR、POLE）、新兴免疫治疗相关标志物（如MSI、TMB）及遗传性结直肠癌综合征相关基因（如APC、MLH1等）。通过一次性检测，不仅能明确患者肿瘤组织的基因突变全景图谱，为靶向药物、免疫治疗及化疗方案的选择提供循证依据，还能辅助评估预后、监测克隆演变及提示遗传风险。检测要求肿瘤组织（石蜡切片/组织块/新鲜组织/穿刺组织）与外周血对照样本同时送检，通过配对分析有效区分体细胞突变与胚系多态性，确保检测结果的临床解读精准可靠。报告将于10个工作日内出具，内容包含详尽的突变解读、匹配的药物信息及临床意义分级。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经病理确诊的结直肠癌患者，尤其推荐以下人群：1. 初诊晚期或转移性结直肠癌患者，寻求一线靶向或免疫治疗方案指导；2. 标准治疗失败或发生进展的难治性患者，需探索后续治疗选择及潜在耐药机制；3. 具有显著结直肠癌家族史或临床特征提示可能为林奇综合征等遗传性疾病的患者，需进行胚系突变排查；4. 临床研究入组筛选，需明确特定分子标志物状态的患者。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测为临床决策提供分子层面的关键补充信息，需由临床医生结合患者具体病情综合判断使用。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与解读
血液样本作为对照，用于区分在肿瘤组织中检测到的基因变异是仅存在于肿瘤细胞的体细胞突变（与癌症发生、治疗相关），还是个体先天携带的胚系变异（可能涉及遗传风险）。配对分析能显著提高结果解读的准确性和临床指导价值。
在严格按照规范处理的前提下，合格的福尔马林固定石蜡包埋组织与新鲜/冰冻组织在NGS检测核心基因变异上结果具有高度一致性。实验室会对不同样本类型进行质控评估，确保DNA质量符合测序要求。石蜡样本更便于保存和运输，是临床最常用的样本类型。
这类变异是指在数据库中尚未有明确证据表明其与肿瘤发生或药物疗效存在确定关联的基因改变。随着医学研究的进展，部分“意义未明变异”在未来可能被重新分类。报告会持续更新此类信息，并建议在临床决策中主要依据已有明确临床证据的变异。对于胚系的意义未明变异，遗传咨询尤为重要。
