结直肠癌4基因突变检测（组织）是一项基于下一代测序技术的精准检测，专门针对结直肠癌治疗与预后相关的4个核心驱动基因（KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA）进行同步分析。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高深度测序策略（平均测序深度>1000X），显著提升低频突变检出率（可低至1%），适用于多种组织样本类型，包括石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织及穿刺活检组织，确保了临床应用的高度灵活性。检测结果可直接为靶向药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的疗效预测、原发性耐药评估及预后判断提供关键分子依据。严谨的实验室质量控制体系与生物信息学分析流程，确保了数据的精准性与可靠性。检测周期固定为7个工作日，平衡了临床时效性与技术严谨性，旨在为结直肠癌患者的个体化治疗决策提供科学的实验室支持。
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本检测主要适用于经病理学确诊为结直肠癌，并计划接受或正在接受靶向治疗（如抗EGFR单抗治疗）的患者。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1）拟行西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的转移性结直肠癌患者，用以评估靶向治疗适用性；2）接受标准治疗后出现疾病进展，需探索耐药机制及后续治疗选择的患者；3）需要综合评估肿瘤分子特征，以辅助制定个体化治疗方案或判断预后的患者。检测前建议由临床医生根据患者的具体病情和治疗阶段进行评估与推荐。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA是结直肠癌中与EGFR信号通路相关的核心驱动基因。它们的突变状态是预测抗EGFR单抗（如西妥昔单抗）疗效和评估预后的关键生物标志物，被国内外权威临床指南（如NCCN、CSCO指南）明确推荐检测。
组织检测是基因检测的“金标准”，直接分析肿瘤组织的DNA，能最真实地反映肿瘤的基因突变全景，尤其适用于初诊患者或可获取组织样本的情况。液体活检（血液检测）主要检测循环肿瘤DNA（ctDNA），适用于无法获取组织、监测疗效或探索耐药机制等场景。两者互为补充，临床意义和应用时机不同。
突变丰度是指在检测的肿瘤细胞群体中，携带特定基因突变的细胞所占的比例（百分比）。它反映了该突变在肿瘤中的克隆构成情况。高丰度突变通常是主要驱动克隆，对治疗决策影响更大；低丰度突变可能与肿瘤异质性或微小残留病灶相关，其临床意义需结合具体基因和临床背景由医生综合判断。
