全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一款面向复杂遗传疾病深度解析的二代测序产品。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与常规个人版检测相比，本产品核心在于“家系”策略的全面应用。通过对先证者及其核心家庭成员（通常包括父母）进行同步测序与生物信息学联合分析，能有效过滤大量无关变异，显著提高致病位点的解析效率与准确性。该方案基于10G测序深度，确保对约2万个人类基因的外显子及毗邻剪接区域进行高质量覆盖。其在临床上的核心价值在于，能够系统性地鉴别新发突变、复合杂合突变及符合孟德尔遗传规律的变异，尤其适用于临床表现复杂、疑似单基因病但常规检测未果的病例。报告不仅提供详尽的变异注释与致病性评估（依据ACMG指南），更会基于家系数据给出清晰的遗传模式解读与再发风险评估，为临床诊断与家族遗传咨询提供关键分子依据。
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本产品主要适用于需要通过家系分析来明确遗传病因的个体及家庭，具体包括：1. 临床高度怀疑为遗传性疾病，但表现为非典型症状或具有遗传异质性的患者及其亲属；作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已行个人基因检测发现意义未明变异（VUS），需通过家系共分离分析来进一步厘清其临床意义的家庭；3. 有明确家族遗传史，希望明确致病基因并为后代进行生育干预（如PGT）提供依据的夫妇；4. 患有罕见病、诊断不明的儿童患者及其父母，用于寻找新发突变或隐性遗传致病组合。不建议仅出于个人健康探索或单一常见病风险评估的个体单独使用。
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核心区别在于分析逻辑。个人版主要分析个体自身的变异。家系增强版则通过对比分析父母（及可能的其他亲属）与先证者的数据，能明确变异是遗传自父母还是新发的，并能验证是否符合隐性遗传的复合杂合模式，这对于确定变异的致病性及明确遗传方式至关重要，诊断效能更高。
强烈建议父母双方同时参与，这是进行最有效家系分析（尤其是鉴别新发突变和隐性遗传）的黄金标准。若一方无法参与，虽可进行分析，但部分遗传模式的判定能力会受限，可能影响结论的明确性。具体需在检测前与遗传咨询师详细评估。
再发风险是基于本家系检测所明确的致病基因及遗传模式（如常染色体显性、隐性、X连锁等），结合孟德尔遗传规律，推算该家庭未来子代患有相同遗传病的理论概率。例如，若确定为常染色体隐性遗传，且父母均为携带者，则每次生育患儿的风险为25%。报告会提供针对该家庭具体情况的风险数值与解释。
