纳昂达-10G（家系）全外显子测序分析，是一款面向临床遗传病诊断的高通量基因检测产品。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用国际公认的二代测序技术，对覆盖人类基因组约2%的外显子区域进行深度测序，该区域包含了绝大多数已知致病性变异。其核心优势在于以家系为单位进行分析，通过父母-先证者（患者）的三联体测序模式，能有效过滤人群多态性位点，显著提高致病基因的定位效率和解读准确性，尤其适用于复杂、罕见或新发突变的遗传病诊断。检测灵敏度与特异性均经过严格验证，符合临床级应用标准。报告周期为8-12个工作日，提供专业、详尽的遗传咨询解读报告，不仅列出候选致病位点，还会结合临床表型进行关联分析，为后续的临床干预和家族遗传咨询提供坚实的分子依据。
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本产品主要适用于具有以下情况的个人或家庭：1. 临床高度怀疑为遗传性疾病，但常规基因检测或靶向测序未能明确诊断的患者（先证者）及其核心家庭成员（通常为父母）。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 患有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多发畸形或复杂神经系统疾病的儿童，需进行病因学探查。3. 有明确家族遗传病史，希望通过精准检测明确致病基因，以指导生育选择或家庭成员的健康管理。4. 临床表型复杂、涉及多个系统，疑似为综合征性遗传病的患者。进行家系分析是解读结果的关键，因此通常建议核心家庭成员共同参与检测。
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高标准实验室检测
报告发放与遗传咨询
全外显子测序（WES）专注于检测基因的编码区（外显子），该区域变异与绝大多数单基因遗传病直接相关，是目前临床遗传病诊断的一线选择。全基因组测序（WGS）则额外覆盖非编码区，数据量极大，解读更复杂，成本更高，通常用于WES阴性后的进一步探索或科研。对于多数临床诊断需求，WES具有更高的性价比和解读成熟度。
家系分析是解读遗传变异的关键。通过对比患者与父母的基因数据，可以清晰判断一个变异是遗传自父母（需结合表型评估致病性），还是新发生的突变（致病可能性显著增高）。这能有效排除大量无临床意义的良性多态性位点，将候选致病位点从成千上万个缩小到几个，极大提高诊断效率和准确性。
VUS是指目前科学证据尚不足以明确分类为“致病”或“良性”的基因变异。随着医学研究和数据库的更新，部分VUS的未来分类可能发生变化。报告中会详细列出VUS，并建议结合临床表型和家族史进行综合判断。对于VUS，通常不建议直接用于临床决策，但可作为重要的线索供医生参考，并可能在后续随访中获得新的解读。
