SMA基因检测采用PCR+毛细管电泳技术，对SMN1基因第7号外显子进行精准检测。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术通过聚合酶链式反应特异性扩增目标基因片段，再利用毛细管电泳技术对扩增产物进行高分辨率分离和定量分析，可准确判断SMN1基因第7号外显子的拷贝数。检测灵敏度高达99%，特异性超过99.5%，能够可靠识别SMN1基因纯合缺失（0拷贝）和杂合缺失（1拷贝）状态，为脊髓性肌萎缩症的遗传风险评估提供关键依据。本检测严格遵循临床实验室质量规范，每个样本均设置阳性、阴性及空白对照，确保检测结果的准确性和可靠性。报告出具时间为4个工作日，包含详细的基因型解读、遗传模式分析和临床意义说明。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 计划怀孕或处于孕早期的夫妇，特别是有一方为已知携带者或家族中有SMA病史者；2. 有不明原因运动发育迟缓、肌无力等临床表现的婴幼儿及儿童，需进行鉴别诊断；3. 有脊髓性肌萎缩症家族史的个人，进行携带者筛查；4. 已生育过SMA患儿的夫妇，进行再生育风险评估；5. 希望了解自身SMA基因携带状态的普通健康人群。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
专业咨询与预约
标准化样本采集
实验室精准检测
报告审核与发放
SMN1基因检测显示为1个拷贝，表明您是该基因的携带者。作为常染色体隐性遗传病，当夫妇双方均为携带者时，每次生育孩子有25%的概率患病。建议配偶进行同步检测，并由遗传咨询师进行专业的生育风险评估。
毛细管电泳技术具有高分辨率、高灵敏度和自动化程度高的特点。在SMA检测中，它能精确分离不同长度的DNA片段，实现对SMN1基因拷贝数的准确定量，有效避免传统方法可能出现的假阳性或假阴性结果，是目前国际公认的精准检测手段。
若检测确定为携带者，首先建议配偶进行同项目检测以明确双方的遗传风险。无论配偶检测结果如何，都强烈建议您携带报告前往遗传咨询门诊或产前诊断中心，由专业医生或遗传咨询师为您提供个性化的生育指导，包括产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等后续方案的选择。
