遗传性耳聋基因检测（4基因）采用飞行质谱技术，对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA四个核心致聋基因进行精准检测。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测覆盖了中国人群80%以上的常见遗传性耳聋致病突变，具有明确的临床指导意义。检测周期为5个自然日，提供干血片或全血两种样本选择，灵活适配不同场景的采样需求。 从技术层面评估，飞行质谱平台具有高通量、高准确性和高性价比的优势，特别适用于已知热点突变的快速筛查。本产品严格遵循临床基因检测规范，检测结果可明确区分携带者状态、致病性突变及药物敏感性（如线粒体基因突变导致的氨基糖苷类药物耳毒性）。报告不仅提供基因型结果，更会结合遗传模式进行专业解读，为受检者及家庭的生育指导、早期干预和用药警示提供关键分子依据。
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本检测主要适用于以下人群：1. 有耳聋家族史或已生育耳聋孩子的夫妇，进行生育风险评估与指导；2. 婚前、孕前或孕期夫妇，进行隐性遗传耳聋基因携带者筛查；3. 新生儿听力筛查未通过或原因不明的感音神经性耳聋患者，辅助病因诊断；4. 有使用氨基糖苷类药物需求或家族中有药物致聋史的人群，进行用药风险预警；5. 关注自身及子代听力健康的普通健康人群。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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这4个基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA）的突变是导致中国人群遗传性非综合征性耳聋的最主要原因，相关突变谱明确，临床关联性强，覆盖了常染色体隐性、显性及母系遗传等多种模式，具有最高的检测性价比和临床指导价值。
没有差异。两种样本均可提取高质量基因组DNA用于本检测。干血片便于运输和保存，适合远程寄送；全血样本则更常用于医疗机构内现场采集。检测实验室对两种样本的处理流程均经过严格验证，确保结果的一致性、准确性与可靠性。
“携带者”通常指个体在一个常染色体隐性耳聋基因上携带一个致病突变，而另一个等位基因正常。携带者本人听力通常正常，但若配偶同为同一基因的携带者，则每次生育有25%的概率生下聋儿。因此，明确携带者状态对指导婚育、进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测至关重要。
