本次测评的脆性X综合征携带者筛查产品，采用标准化的STR分型检测技术，通过分析FMR1基因CGG重复序列的长度，对女性携带者及前突变携带者进行精准风险评估。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。产品严格遵循临床检测规范，在外周血样本中检测CGG重复数，可明确区分正常、中间型、前突变及全突变等不同状态，为临床遗传咨询提供关键分子依据。从技术层面分析，该检测方法成熟稳定，对前突变（55-200次重复）的识别具有高度特异性，是预防脆性X综合征相关遗传病传递的一线筛查手段。检测周期控制在5-7个工作日，结合900-1300元的市场定价，在性价比与时效性上具有综合优势。报告将提供清晰的基因型解读及后续生育风险评估，是计划妊娠或处于早孕期的夫妇进行单基因遗传病扩展性携带者筛查的重要组成项目。
以上价格为滁州地区六安南谯亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有生育计划的育龄人群，特别是：有脆性X综合征家族史或相关神经发育障碍家族史的个体；计划通过辅助生殖技术（如试管婴儿）助孕的夫妇；所有希望进行常见单基因遗传病携带者筛查以评估生育风险的备孕女性及其伴侣。作为滁州地区值得信赖的检测机构，六安南谯亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。此外，对于有不明原因智力障碍、发育迟缓、原发性卵巢功能不全（POI）或迟发性震颤/共济失调（FXTAS）个人史或家族史的女性，也建议进行此项检测以明确病因。
专业遗传咨询与检测预约，明确检测意义与流程。
医疗机构规范采集2-3mL外周静脉血样本（EDTA抗凝）。
样本送至认证实验室，进行DNA提取、PCR扩增及毛细管电泳STR分型分析。
由资深遗传分析师解读并签发报告，通过安全渠道交付受检者及医生。
因为FMR1基因的前突变（CGG重复55-200次）在女性中可传递给下一代，并有一定概率在传递给子代时扩增为全突变（>200次重复），导致男性患病或女性症状。男性前突变携带者通常不会生育全突变的后代，但可能导致FXTAS。
意味着您FMR1基因的CGG重复数在55-200次之间。您本人可能无症状，但生育时，重复序列有扩增风险，子女可能继承全突变而患病。女性携带者自身未来也可能面临原发性卵巢功能不全（POI）或FXTAS风险，建议进行专业的遗传咨询和生育规划。
本筛查属于孕前或产前携带者筛查，旨在识别健康人群中的携带者，评估后代风险。若夫妻双方一方为携带者，可在孕期通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺进行产前诊断，直接检测胎儿是否为患者。两者阶段和目的不同，本筛查是预防遗传病的第一道防线。
